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癌症與基因變異

人體細胞約存在著三萬組基因,主宰著細胞的運作。然而,這些基因會受種種因素,包括老化、環境中的輻射和化學物質等影響而出現變異。當基因變異一直累積,細胞的運作便會出現異常,其中一個結果就是細胞不正常地增生,形成腫瘤。

由此可見,癌症與基因變異息息相關,而每位癌症患者帶有的基因變異都是獨一無二的。昔日「一體化」(one size fits all)的癌症治療並未能有效針對這些差異,以致治療效果未如理想。時至今天,癌症治療已邁向精準與個人化,針對不同基因變異的藥物應運而生,而基因檢測正是有助實踐精準與個人化治療的有效工具。

以肺癌為例,目前已知的相關基因變異包括EGFR、ALK、ROS1、BRAF、KRAS、HER2、MET、RET和NTRK等,治療方案和適用的藥物不盡相同。透過基因檢測,有助醫生為患者選擇最合適的藥物,制訂最精準和個人化的治療方案。

 
「基因檢測」對癌症患者有甚麼幫助?

* 找到更多可能的治療機會:同一種癌症的患者,可能會因為具有不同的基因變異而有不同的治療方式。

* 找到對症下藥的方式:當檢測出特定的基因變異時,醫生可以參考這些基因資訊,為患者度身訂造最個人化的治療方案,提升治療效果。

* 幫助癌症追蹤與監控:提早發現癌細胞有否復發或在抗藥時是否產生了新的變異,從而把握黃金時間,提高治癒機會。

甚麼是基因檢測

基因檢測乃利用專門的檢測方法,以檢測癌細胞是否存在某些特定的基因變異。基因檢測需要利用活組織檢查取得腫瘤組織樣本,然後透過基因排序的方式來確定癌細胞是否存在某些特定的基因變異。基因檢測可分為以下幾種:

 
單一標記檢測:
鎖定某個基因中一種已知和特定的變異來進行檢測,其好處是可快捷地得出結果和敏感度高,惟此法未能檢測出該基因的另一種變異和其他基因的變異。
 
熱點基因檢測:
可同時檢測某種癌症較常見的幾種基因變異,提供各種不同的檢查組合,例如非小細胞肺腺癌當中的EGFR、ALK和ROS1。然而,這種方法也有機會遺漏了較罕見或與該癌症無關的基因變異。
 
次世代基因定序:
一次過檢測數十至數百個基因變異,同時提供整體性資料,例如腫瘤基因變異負荷和微衛星不穩定性狀態。這些資訊乃醫生決定治療方案的重要參考指標,報告同時詳細列出是否有針對性的標靶藥物可用。對於一些罕見、難以確診或判斷原發位置,以及在治療方向上一籌莫展的癌症,特別適合進行這種檢測。
哪些人士需要進行基因檢測

就肺癌而言,醫生一般會為晚期(即癌細胞已擴散至身體其他部位)的非小細胞肺腺癌患者進行基因檢測來分析腫瘤的基因特性和是否具有特定的基因變異,有助為患者配對最有效的標靶藥物或臨床研究,以達至最精準和個人化的治療。目前,最基本的基因檢測包括EGFR、ALK和ROS1基因檢測,其他已知的基因變異還包括 BRAF、KRAS、HER2、MET、RET和NTRK等。

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基因檢測流程
step 01>醫生從患者身上抽取腫瘤組織或血漿樣本,然後送往實驗室進行化驗。
step 02>實驗室人員萃取腫瘤組織樣本的基因進行測序,檢測導致癌症生長的相關基因變異。
step 03>根據患者的個人資料、病歷和基因體數據作出分析,以配對相關藥物或臨床試驗。
step 04>發出癌症基因檢測報告,讓醫生判斷適合患者的治療方案。
基因檢測怎麼做
腫瘤活檢
適合的患者 已具有或可取得腫瘤組織樣本
適用對象 所有實體腫瘤患者
所需時間 約14至21天(視乎所檢測的基因數量)
血液活檢
適合的患者 • 無足夠的腫瘤組織樣本
• 腫瘤位置不適宜進行活檢
• 者身腫狀況不適宜進行活檢
• 腫瘤原發部位不明
適用對象 所有實體腫瘤患者
所需時間 約兩星期

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